肿瘤基因检测 · 脑肿瘤
胃肠-63基因(脑脊液版)
胃肠-63基因(脑脊液版)服务信息
本产品采用二代测序（NGS）技术，对与原发性或转移性脑/神经系统肿瘤密切相关的63个关键基因进行精准检测，覆盖了IDH1/2、TERT启动子、BRAF、EGFR、MGMT启动子甲基化等核心驱动基因、预后相关基因及治疗靶点基因。检测范围包括点突变、插入/缺失、拷贝数变异、基因融合等主要变异类型，通过高深度测序全面解析肿瘤基因组信息，为脑肿瘤的分子分型、预后评估及靶向/化疗方案选择提供依据。
¥6240参考价格
7-10个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
NGS
样本类型
脑脊液2-5ml（采集于无菌管中）
送样要求
推荐使用无菌管采集新鲜脑脊液，采集后立即轻柔混匀，避免剧烈震荡。样本应在2-8°C条件下保存并尽快运输（建议24小时内）。若无法及时送检，可于-80°C超低温冷冻长期保存，避免反复冻融。
适用人群
适用于疑似或确诊为中枢神经系统肿瘤（如胶质瘤、髓母细胞瘤、室管膜瘤等）的患者，特别是无法获取或难以进行手术获取肿瘤组织的患者；用于脑肿瘤的辅助诊断、分子分型；监测肿瘤复发或评估治疗反应；以及需要寻找潜在靶向治疗机会或评估化疗（如替莫唑胺）敏感性的患者。
临床应用
检测结果可为脑肿瘤的精准诊断和分子分型（如IDH突变型、MGMT启动子甲基化状态）提供关键信息，是2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类的重要依据。在临床决策上，可辅助评估患者预后（如IDH突变提示较好预后），预测对靶向药物（如BRAF抑制剂）或化疗药物（如替莫唑胺）的敏感性，指导个体化治疗方案的选择。对于无法手术的患者，脑脊液液态活检为获取肿瘤分子图谱提供了微创途径。
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。